Galaktosemi, en arvelig sykdom, påvirker rundt en av 62 000 nyfødte, rapporterer Merck Manuals Online Medical Library. Disse barna mangler et enzym som omdanner galaktose, et melkesukker, til glukose. Personer med den klassiske og vanligste formen mangler galaktose-1-fosfat uridyl transferas, eller GALT. Galaktosemi er spesielt farlig for nyfødte, hvis hele dietten består av melk. Nyfødt screening diagnostiserer galaktosemi, slik at behandlingen kan starte raskt, minimere skade. Eliminere galaktose fra kostholdet behandler sykdommen.
Dagens Video
Definisjon
Klassisk galaktosemi oppstår når et spedbarn arver det defekte genet fra begge foreldrene. En variant av klassisk galaktosemi, kalt Duarte galaktosemi, oppstår når et spedbarn arver et Duarte-variantgen fra en forelder og et klassisk gen fra den andre. Barn med Duarte galaktosemi har 25 til 50 prosent av normal enzymaktivitet på GALT-genet, forklarer foreldrene til Galactosemia Children's hjemmeside. Personer med Duarte galaktosemi har færre diettbegrensninger og komplikasjoner enn folk med klassisk form.
Spedbarnsdiett
Spedbarn med klassisk galaktosemi kan ikke ha produkter som inneholder laktose fordi galaktose, som utgjør halvparten av laktose, bygger opp i blodet, ødelegger hjernen, øynene, nyre og lever. Spedbarn med galaktosemi kan ikke ha melk av mennesker eller mennesker og må forbruke soyamelk i stedet.
Andre restriksjoner
Selv om melk er den vanligste kilden til galaktose til spedbarn, er kilder til galaktose utenfor meieriprodukter også forbudt når barnet vokser. Mange bearbeidede matvarer inneholder laktose, så lær å lese etiketter for melkeprodukter som kasein, tørrmelkfaststoffer, laktose, ostemasse og myse. Organ kjøtt, deig conditioners i bearbeidede matvarer og hydrolyserte proteiner er noen av de ekstra stoffene som må unngås. Legumes og fermenterte mattilsetninger, slik som sojasaus, bør også unngås. Personer med galaktosemi kan spise laktat, melkesyre, laktylater og kalsiumforbindelser fordi de ikke inneholder laktose. Noen medisiner inneholder også laktose som fyllstoff; sørg for at apoteket kjenner dine restriksjoner.
Modifikasjoner
Barn med Duarte galaktosemi kan følge en mindre begrenset diett, begrense galaktose i det første året, og deretter gradvis introdusere elementer og kontrollere blodnivåer, sier foreldre av galaktosemiske barn. Ulike leger har forskjellige meninger om diett og Duarte galaktosemi, så følg din egen lege sine anbefalinger.
Symptomer
Å spise mat som inneholder galaktose, forårsaker ikke en umiddelbar reaksjon som allergi, men problemer som oppkast, dårlig vekst, sløvhet, kognitive defekter, gulsott, kramper og tale, gangveier og balanseproblemer kan utvikles.Osteomalacia, eller svekket og mykt bein, kan oppstå fra høye nivåer av kalsium i blodet. Katarakt kan påvirke øynene. Jenter med galaktosemi kan utvikle tidlig eggstokkesvikt.
