Hjemme-DNA-sett har blitt utrolig populære i disse dager. Vil du lære om hvor forfedrene dine kom fra? Send en bomullspinne over til AncestryDNA. Leter du etter den beste måten å gå ned i vekt basert på genene dine? HomeDNA har deg dekket. Men hvis du trodde å sende inn en spyttprøve kan avgjøre om du er mer utsatt for brystkreft eller ikke, tenk igjen.
Forskere ved genetisk informasjonsselskap Invitae undersøkte 23andMes BRCA-test, som hevder å teste for tre vanlige varianter i BRCA1- og BRCA2-genene som indikerer økt risiko for brystkreft. Men forskerne fant at selskapets hjemmetest savner nesten 90 prosent av tilfellene. Da studieforfatterne instruerte mer enn 4.700 pasienter med en kjent BRCA1- eller BRCA2-mutasjon om å ta en hjemmetest, fikk bare 12 prosent positive resultater. De andre 88 prosentene? Deres mutasjoner falt i de 1000+ som 23andMe ikke tester for.
23andMes hjemme-mutasjonstester har lenge blitt kritisert, men Invitaes studie - presentert denne måneden på American College of Medical Genetics and Genomics årsmøte - er den første som viser hvor begrenset de egentlig er.
Selv om 23andMe's BRCA-test er autorisert av Federal Drug Administration, advarer organisasjonen at "et negativt resultat ikke utelukker muligheten for at en person bærer andre BRCA-mutasjoner som øker kreftrisikoen." De hevder også at resultatene av testen "ikke bør brukes som et erstatning for å se legen din for kreftscreeninger." Imidlertid får mange forbrukere ganske enkelt et negativt resultat og tror de er i det klare.
"Mennesker har rett til egen genetisk informasjon, men med den retten kommer et ansvar, " sa Dr. Robert C. Green, professor ved Harvard Medical School, til New York Times . "Hvis du skal gå rundt den medisinske mainstream, kan du lese forbehold."
23andMe har svart på studien og kalt mange tolkninger av Ivitaes funn som "misvisende."
"Å hjelpe folk med å forstå deres genetiske informasjon er kjernen i vårt oppdrag, og vi er veldig tydelige overfor kundene våre om at BRCA1 / BRCA2-rapporten bare tester for tre av tusenvis av mulige genetiske varianter i disse genene, " sier Jeffrey Pollard, MD, 23andMes direktør for medisinske forhold, heter det i en uttalelse. "23ogMe-tester for disse variantene fordi de er tre av de mest studerte og har klar, dokumentert risiko for bryst- og eggstokkreft. Som en del av FDA-vurderingsprosessen demonstrerte vi at testen vår er over 99 prosent analytisk nøyaktig for rapporter om genetisk helserisiko vi leverer."
Og hvis du er bekymret for risikoen for brystkreft, sjekk ut disse 40 måtene å forhindre brystkreft etter 40.
